Набор реагентов для детекции генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования с применением системы генетического анализа серии PyroMark «АмплиСенс Пироскрин» в составе

Ознакомиться с перечнем лабораторий, где вы можете заказать генетический тест Пироскрин, можно здесь.

Определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбозам и тромбоэмболиям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации.
• Возникновение повторных тромбозов.
• Выявленные биохимические изменения свертывающей системы
• Невынашивание беременности
• Наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики
• Женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, особенно курящим

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ПЛАЗМО-скрин» – профиль «Плазменные факторы системы свертывания крови».

Протромбин Фактор Лейдена Фактор свертывания VII Фибриноген Ингибитор активатора плазминогена

20210 G>A R534Q G>A R353Q G>A 455 G>A –675 5G>4G

rs1799963 rs6025 rs6046 rs1800790 rs1799768

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, склонности к тромбообразованию, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для выявления особенностей метаболизма при назначении ряда противоопухолевых препаратов.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Гипергомоцистеинемия
• Склонность к венозным тромбозам, повторные эпизоды тромбозов в анамнезе, тромбозы в молодом возрасте
• Сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, атеросклероз, атеротромбоз)
• Антифосфолипидный синдром
• Семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития
• Невынашивание беременности, особенно на поздних сроках
• Семейная предрасположенность к опухолевым заболеваниям пищеварительного тракта
• Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекция
• Плановая подготовка к беременности
• Назначение химиотерапии
• Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

«ФОЛАТ-скрин» – профиль «Фолатный цикл».

MTHFR MTHFR MTR MTRR SLC19A1

Метилентетрагидрофолатредуктаза Метилентетрагидрофолатредуктаза Метионинсинтаза Метионинсинтазаредуктаза Транспортер фолатов

rs1801133 rs1801131 rs1805087 rs1801394 rs1051266

Определение генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбообразованию.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Тромбозы, тромбоэмболии
• Кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт)
• Подозрение на истинную полицитемию
• Невынашивание беременности
• Планирование антитромботической профилактики

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ТРОМБО-скрин» – профиль «Агрегационные факторы системы свертывания крови»

GP1BA GP1BA ITGB3

Тромбоцитарный гликопротеин 1B Тромбоцитарный гликопротеин 1B Тромбоцитарный рецептор фибриногена Янускиназа 2 P-селектин лиганд гликопротеина

T-5C T145M C>T L33P (A1/A2)

rs2243093 rs6065 rs5918

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и системы регуляции сосудистого тонуса. Предназначен для выявления генов предрасположенности развития артериальной гипертонии.

Рекомендовано исследовать у лиц:

• с ишемической болезнью сердца
• с перенесенными инсультами
• с эпизодами венозной тромбоэмболии
• с нарушениями микроциркуляции и сосудистого тонуса
• с сахарным диабетом
• с отягощенным семейным анамнезом по вышеуказанным заболеваниям

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ТОНО-скрин» – профиль «Артериальная гипертензия».

ARDB2 AGT AGT AGTR1 NOS3

Адренорецептор β2 Ангиотензиноген Ангиотензиноген Рецептор 1 типа ангиотензина II Синтаза окиси азота

G16R G>A T207M C>T M268T T>C A1666C A>C D298E G>T

rs1042713 rs4762 rs699 rs5186 rs1799983

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Предназначен для установления диагноза наследственных онкологических заболеваний или предрасположенности к некоторым онкозаболеваниям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Пациенты, с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в возрасте до 50 лет
• Пациенты с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников
• Здоровые лица, имеющие в семье неоднократные случаи онкологических заболеваний;
• Родственники пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1и BRCA2.
• Мужчины с раком грудной железы
• Пациенты с множественными опухолями

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«BRCA-скрин» – профиль «Рак молочной железы и /или яичников».

BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA2

Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 2

185delAG 300T>G (C61G) 2080delA 4153delA 5382insC 6174delT

rs80357713 rs28897672 rs80357522 rs80357711 rs80357906 rs80359550

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития ожирения, в том числе в сравнительно молодом возрасте. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, отвечающих за липидный обмен, метаболизм углеводов и термогенез.

Рекомендовано исследовать у лиц:

• Страдающих ожирением или имеющим избыточный вес, высокий ИМТ, для подбора индивидуальной схемы коррекции веса
• Пациентам с сахарным диабетом, или с факторами риска развития сахарного диабета или ожирения
• Всем, кто заботится о своем здоровье, для определения индивидуального риска набора избыточного веса
• При выявлении биохимических изменений липидного обмена и повышением концентрации лептина
• При разработке оптимальной схемы питания

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«АДИПО-скрин» – профиль «Ожирение».

FTO PPARD PPARGC1A PPARGC1B

Ген, ассоциированный с жировой массой Фактор транскрипции PPAR дельта Коактиватор 1a PPARG Коактиватор 1b PPARG

rs9939609 rs6902123 rs8192678 rs7732671

Опредение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих риск развития болезни Крона. Предназначен для выявления наследственной предрасположенности к болезни Крона и к колоректальному раку.

Рекомендовано исследовать у лиц:

• С наследственной предрасположенностью к болезни Крона или к колоректальному раку
• При наличии негенетических факторов риска развития болезни Крона при наследственной предрасположенности (курение, неправильное питание, стресс, прием НПВС, перенесенные кишечные инфекции)
• Для дифференциальной диагностики с другими воспалительными заболеваниями кишечника

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«КОЛО-скрин» – профиль «Болезнь Крона».

NOD2 NOD2 NKX2-3 PTPN2

Активатор каспаз Активатор каспаз Транскрипционный фактор Тирозиновая фосфатаза

rs2066844 rs2066845 rs10883365 rs2542151

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с риском развития остеопороза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к остеопорозу.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Наличие остеопороза или неоднократных переломов костей у пациента или его близких родственников
• Нетипичные, спонтанные переломы
• Пациентам с эндокринной патологией (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов)
• Пациенты с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.)
• Хроническая почечная недостаточность
• Злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением
• Пациенты, применяющие лекарственные препараты (кортикостероиды, противосудорожные препараты, антикоагулянты, цитостатические препараты и некоторые другие)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ОСТЕО-скрин» – профиль «Остеопороз».

Рецептор к липопротенинам низкой плотности

Рецептор к витамину D

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 1-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, кодирующих белки, участвующие в реакциях, приводящих к деструкции β-клеток островков Лангерганса.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету
• Перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.)
• Наличие негенетических факторов риска возникновения диабета
• Выявление аутоантител к белкам β-клеток и инсулину
• Наличие в крови антител к β-клеткам

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ДИАБЕТ-1-скрин» – профиль «Сахарный диабет 1-го типа».

C12ORF30 CLEC16A rs2544677 INS PTPN22

NatB субъединица CLEC16A – Инсулин Тирозин фосфатаза

rs17696736 rs12708716 rs2544677 rs689 rs2476601

Определение полиморфизмов генов, отвечающих за биотрансформацию лекарственных препаратов. Предназначен для выявления генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты биотрансформации лекарственных средств для подбора индивидуальной дозы препарата.

Рекомендовано исследовать у лиц:

• до назначения (желательно) или во время лекарственной терапии для оценки риска развития возможных неблагоприятных побочных реакций при приеме лекарственных средств:

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ФАРМА-скрин-1» – профиль «I фаза биотрансформации, профиль 1».

CYP1А1 CYP1А1 CYP1А1 CYP1A2 CYP3A4 CYP2C9 CYP2C9

Цитохром CYP1А1 Цитохром CYP1А1 Цитохром CYP1А1 Цитохром CYP1A2 Цитохром CYP3A4 Цитохром CYP2C9 Цитохром CYP2C9

I462V A>G (CYP1А1*2C) T461N C>A (CYP1А1*4) 6235 T>C (CYP1А1*2A) -154 C>A (CYP1A2*1F) -392 A>G (CYP3A4*1B) R144C C>T (CYP2C9*2) I359L A>C (CYP2C9*3)

rs1048943 rs1799814 rs4646903 rs762551 rs2740574 rs1799853 rs1057910

Определение полиморфизмов генов, отвечающих за биотрансформацию лекарственных препаратов. Предназначен для выявления генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты биотрансформации лекарственных средств для подбора индивидуальной дозы препарата.

Рекомендовано исследовать у лиц:

• до назначения (желательно) или во время приема противотуберкулезных лекарственных средств (изониазид) для оценки риска развития возможных неблагоприятных побочных реакций.

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ФАРМА-скрин-2а» – профиль «II фаза биотрансформации, профиль 1».

NAT2 NAT2 NAT2 NAT2 NAT2 NAT2

N-ацетилтрансфераза-2 N-ацетилтрансфераза-2 N-ацетилтрансфераза-2 N-ацетилтрансфераза-2 N-ацетилтрансфераза-2 N-ацетилтрансфераза-2

rs1041983 rs1801280 rs1799929 rs1799930 rs1208 rs1799931

Определение полиморфизмов генов, отвечающих за биотрансформацию лекарственных препаратов. Предназначен для выявления генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты биотрансформации лекарственных средств для подбора индивидуальной дозы препарата.

Используется в дополнении с другими наборами «ФАРМА–скрин».

Рекомендовано исследовать у лиц:

• до назначения (желательно) или во время лекарственной терапии для оценки риска развития возможных неблагоприятных побочных реакций при приеме лекарственных средств:

- иммунодепрессанты (азатиоприн) - противоопухолевых препаратов (ЛС на основе платины; тиогуанин; меркаптопурин) - цитостатические препараты ( эпирубицин)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ФАРМА-скрин-2б» – профиль «II фаза биотрансформации, профиль 2».

EPHX1 EPHX1 GSTP1 GSTP1 TPMT TPMT TPMT

Микросомальная эпоксидгидролаза Микросомальная эпоксидгидролаза Глутатион S-трансферазa Глутатион S-трансферазa Тиопуринметилтрансфераза Тиопуринметилтрансфераза Тиопуринметилтрансфераза

Y113H T>C H139R A>G I105V A>G A114V C>T A80P G>C (TPMT*2) A154T G>A (TPMT*3A) Y240C A>G (TPMT*3C)

rs1051740 rs2234922 rs1695 rs1138272 rs1800462 rs1800460 rs1142345

Расширенное определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для наиболее полного выявления генетических факторов нарушения липидного обмена, а также неблагоприятного течения атеросклероза.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы)
• гипергомоцистеинемия
• наследственные дислипидемии
• ожирение
• при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ЛИПО-скрин-Д» – профиль «Липидный обмен, дополнительный профиль».

ABCA1 APOС3 APOС3 APOС3 LPL LPL PON1 PON1

ABCA1 транспортер Аполипопротеин С3 Аполипопротеин С3 Аполипопротеин С3 Липопротеиновая липаза Липопротеиновая липаза Параоксоназа-1 Параоксоназа-1

rs2230806 rs2854116 rs2854117 rs5128 rs268 rs328 rs854560 rs662

Определение полиморфизмов генов, отвечающих за биотрансформацию варфарина. Предназначен для выявления генетических полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты биотрансформации варфарина для подбора индивидуальной дозы препарата.

Рекомендовано исследовать у пациентов:

• При наличии показаний к назначению варфарина
• Биохимические и клинические показатели передозировки варфарина

(Необходимая информация для он-лайн калькуляторов расчета индивидуальной дозы варфарина)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ФАРМА-скрин-Варфарин» – профиль «Варфарин».

VKORC1 CYP4F2 GGCX CYP2C9 CYP2C9 CYP2C9 CYP2C9

Эпоксидредуктаза витамина К Цитохром CYP4F2 Гамма-глютамилкарбоксилаза Цитохром CYP2C9 Цитохром CYP2C9 Цитохром CYP2C9 Цитохром CYP2C9

1639/3673G>A V433M C>T C>G R144C C>T (CYP2C9*2) I359L A>C (CYP2C9*3) 1080C>G (CYP2C9*5) 818delA (CYP2C9*6)

rs9923231 rs2108622 rs11676382 rs1799853 rs1057910 rs28371686 rs9332131

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов для оценки риска развития сахарного диабета 2 типа.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Метаболический синдром
• Выявленный атеросклероз
• Артериальная гипертензия
• Сосудистые заболевания (ИБС, инсульт)
• В анамнезе – диабет беременных, или же рождение ребенка весом более 4кг
• Пожилой возраст
• Наличие сахарного диабета у близких родственников
• Хронические стрессы
• Отсутствие физической активности
• Хронические болезни поджелудочной железы, печени или почек
• Прием некоторых лекарственных препаратов (стероидных гормонов, тиазидных диуретиков)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ДИАБЕТ-2-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа».

KCNJ11 PPARG TCF7L2 TCF7L2

АТФ-зависимый калиевый канал Фактор транскрипции PPAR гамма Фактор транскрипции 7 Фактор транскрипции 7

K23E C>T P12A C>G IVS3 C>T IVS4 G>T

rs5219 rs1801282 rs7903146 rs12255372

Определение генетического исследования полиморфизма CCR5 кодирующего CC-хемокиновый рецептор CCR5, являющимся ко-рецептором ВИЧ-1. Предназначен для оценки резистентности к ВИЧ-инфекции, а так же для оценки вероятности развития и интенсивности прогрессии СПИДа.

Рекомендовано исследовать у пациентов с:

• ВИЧ – инфекцией

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«CCR5del32-скрин» – профиль «CCR5del32».

Расширенное определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления для исследования дополнительных полиморфизмов, ассоциированных риском развития сахарного диабета 2 типа.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• Метаболический синдром
• Выраженный атеросклероз
• Артериальная гипертензия и сосудистые заболевания (ИБС, инсульт)
• В анамнезе – диабет беременных, или же рождение ребенка весом более 4кг.
• Синдром поликистозных яичников
• Пожилой возраст
• Наличие сахарного диабета у близких родственников
• Хронические стрессы
• Отсутствие физической активности
• Хронические болезни поджелудочной железы, печени или почек
• Прием некоторых лекарственных препаратов (стероидных гормонов, тиазидных диуретиков)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ДИАБЕТ-2Д-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа, дополнительный профиль».

CDKAL1 CDKN2A/2B HHEX IGF2BP2 SLC30A8

Циклин-зависимая киназа Ингибиторы циклин-зависимой киназы Фактор транскрипции Регулятор ростового фактора Транспортер ионов цинка

rs7756992 rs10811661 rs1111875 rs4402960 rs13266634

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с предрасположенностью к ишемической болезни сердца (ИБС). Предназначен для выявления генетических факторов риска возникновения или неблагоприятного течения ИБС.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

• отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (ИБС, инсульты у родственников в молодом возрасте)
• гипергомоцистеинемия
• наследственные дислипидемии
• ожирение
• при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ИБС-скрин» – профиль «Ишемическая болезнь сердца»

AMPD1 CDKN2A/2B HIF1A MMP3 APOE APOE

Аденозинмонофосфатдезаминаза 1 Ингибиторы циклин-зависимой киназы Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа Матриксная металлопептидаза 3 Аполипопротеин E Аполипопротеин E

rs17602729 rs1333049 rs11549465 rs3025058 rs429358 rs7412

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам нарушения липидного обмена.

• отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы)
• гипергомоцистеинемия
• подозрение на наследственный характер дислипидемии
• ожирение
• при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ЛИПО-скрин-Б» – профиль «Липидный обмен, базовый профиль».

APOE APOE APOB APOB PCSK9

Аполипопротеин E Аполипопротеин E Аполипопротеин B Аполипопротеин B Сериновая протеаза

rs429358 rs7412 rs5742904 rs754523 rs11206510

Определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих белки–транспортеры, участвующие в переносе различных соединений через клеточную мембрану, в том числе лекарственных препаратов. Предназначен для выявления генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты биотрансформации лекарственных средств для подбора индивидуальной дозы препарата.

Используется в дополнении с другими наборами «ФАРМА – скрин».

Рекомендовано исследовать у лиц:

До назначения (желательно) или во время лекарственной терапии для оценки риска развития возможных неблагоприятных побочных реакций у пациента при приеме лекарственных средств:

- Противоаритмические препараты (дигоксин – алкалоиды спорыньи)

- Противовирусные препараты (невирапин – антиретровирусная терапия)

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«ФАРМАдинамика-скрин» – профиль «Транспорт лекарств».

ABCB1 ABCB1 ABCB1 ABCG2 ABCG2

ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1 ATP-binding cassette, sub-family G, member 2 ATP-binding cassette, sub-family G, member 2

rs1128503 rs2032582 rs1045642 rs2231142 rs72552713

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.

Исследование рекомендовано для следующих категорий:

• Профессиональные спортсмены
• Дети, желающие пойти в профессиональный спорт
• Для тех, кто занимается спортом и желает повысить эффективность тренировок, а также избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета)

Генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«СПОРТ-мио-скрин» – профиль «Структура мышц».

ACTN3 MSTN AGT HIF1A

Альфа-актинин 3 Миостатин Ангиотензиноген Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа

R577X C>T K153R A>G M268T T>C P582S C>T

rs1815739 rs1805086 rs699 rs11549465

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры, скоростно-силовых показателей, выносливости. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.

Исследование рекомендовано для следующих категорий:

• Профессиональные спортсмены
• Дети, желающие пойти в профессиональный спорт
• Для тех, кто занимается спортом и желает повысить эффективность тренировок, а также избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета)

Генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости

Анализируемый продукт

Полиморфизм

«СПОРТ-энерго-скрин» – профиль «Энергетический обмен».

PPARA PPARD PPARG PPARGC1A PPARGC1B AMPD

Альфа-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом Дельта-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом Фактор транскрипции PPAR гамма Коактиватор 1a PPARG Коактиватор 1b PPARG Аденозинмонофосфат дезаминаза 1

2498 G>C -87 C>T P12A C>G S482G G>A А203Р G>C Q12X G>A

rs4253778 rs2016520 rs1801282 rs8192678 rs7732671 rs17602729